(доклад, представен на Петата национална годишна конференция по биоетика и биоправо на тема: „Моделиране на живота: биоетични и биоправни хоризонти на съвременната медицина и технологии“, организирана от Фондация за равитие на правосъдието и Професионален сайт „Предизвикай правото!“)

 

Настоящата статия има за цел да представи понятието „генетична информация“ като основен компонент от настоящата експанзия на генетични тестове и изследвания. Да проследи употребите му като биологичен и социален конструкт, както и начините, по които се разполага в частното и публичното пространство. Основният въпрос, на който се опитва да се отговори, е дали и защо последната може да се разглежда като вид собственост и съответно до какви са импликациите на подобна взаимовръзка.

1. Понятието „генетична информация“

Най-общо казано, понятието генетична информация притежава два основни вида параметри, които до голяма степен определят и неговото съдържание: биологични и социални.

 

1.1. Биологични параметри

Генетичната информация е наследствена, биологична информация, кодирана в молекулните структури на хромозомите. ДНК е наследственият материал при хората и при почти всички други организми. Всяка клетка в тялото на човек има една и съща ДНК, която се намира в клетъчното ядро. Нарича се ядрена ДНК. Освен в ядрото на клетката, малко количество ДНК има и в митохондриите – митохондриална ДНК. Молекулите на ДНК са много дълги и се състоят от огромен брой нуклеотиди. Нуклеотидите се състоят от азотна база, захар (дезоксирибоза) и фосфат. В състава й влизат четири азотни бази: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). Човешката ДНК се състои от около 3 милиарда бази. Повече от 99% от тези бази са еднакви при всички хора. През 1953 година американският биолог Дж. Уотсън и английския физик Ф. Крик създават модел на молекулата на ДНК. Те установявят, че всяка молекула ДНК се състои от две вериги, свързани помежду си и спирално завити.

Основната функция на молекулата на ДНК е дълготрайното съхранение на информация. ДНК е нестабилна молекула. Около хиляда пъти на ден с нея се случва нещо, което предизвиква грешки. Това включва грешки при копиране, увреждане от ултравиолетовата светлина и куп други неща. Има множество защитни механизми, които поправят грешките, но някои остават непоправени. Това означава, че всеки от нас носи мутации. Някои мутации са безвредни, други могат да причинят заболявания – например рак, а трети могат да се окажат полезни.

И така, генетичната информация, кодирана в ДНК молекулата, определя не просто видими черти на индивида като цвят на очите и пол, но и предразположеност към заболявания, поведения и дори репродуктивни рискове. Генетична информация е информация за гените или наследствените характеристики на индивида, извлечена посредством генетичен тест или проба. В този смисъл суровият генетичен материал е ДНК-проба, извлечена от кръвта, клетките или слюнката на индивида.

 

1.2. Социални параметри

Тъй като е наследствена, генетичната информация не е просто индивидуална. Тя дава яснота и за генетичния статус на предците и потомците на индивида. (Родителите и децата споделят 99,5% ДНК).

Генетичната информация е и информация относно наличието на определени мутации, водещи до предразположеност към заболявания на индивида или членове на семейството му в настоящия или по-късен етап от живота им, т.е. тя има прогнозен характер. В сферата на генетичните изследвания концепцията за риска, статистиката и вероятностите придобиват особена форма. Тя влияе на начините, по които индивидите се себевъзприемат на базата на напр. получен след генетично изследване резултат. Характерна черта на това възприемане е индивидуалната отговорност за управлението на риска.

Фокусирането изцяло върху генетиката и генетичните причини за заболяванията води до подценяването на редица други фактори, отговорни за болестта. Преди повече от четвърт век, когато се коментират възможностите за масови и достъпни генетични изследвания, Е. Йоксен предупреждава, че обществото би могло да започне да гледа на гените като на „квазипатогени“. Редица научни и журналистически материали потвърждават, че публичното възприемане на генетичния риск действително е нараснало в съвременните общества[1].

Според Murray[2] генетичните изследвания за носителство на определен тип мутация редуцират ценността на живота на индивида до статистика, принуждавайки го да приеме един потенциален медицински проблем за реален, както и да съобрази живота си с това знание. Всичко това оказва твърде неблагоприятно въздействие върху способността му за автономия или за действие /agency/, тъй като той трябва да действа спрямо едно бъдеще, което дори още не е негово.

Проектът за развитие на човешкия геном е добър пример за значението и стойността на генетичното знание и породените заедно с това социални очаквания. Още при самото възникване на този проект се отбелязва, че развитието на генетичните тестове ще предшества с години възможността за успешно лечение на изследваните заболявания: именно това налага потребността от етическо преосмисляне на този вид тестове.[3]

Макар че ПЧГ е защитаван въз основа на убеждението, че знанието за индивидуалния геном ще допринесе за създаване на нова превантивна медицина[4], все още голяма част от генетичните заболявания са нелечими, като при някои състояния ранното диагностициране, което генетичните тестове позволяват, би могло да облекчи или намали симптомите, клиничната картина на самото заболяване не може да бъде предвидена въз основа на генетичен тест.

 

2. Генетична информация и контрол

Откритията и развитието на генетиката и технологиите довеждат до създаването и прилагането на сега широко разпространените генетични изследвания и скрийнинг. Конкретната информация, която последните носят, оперира в полето на прогнозата и риска. За разлика от другите форми на риск обаче генетичният риск засяга не само конкретния индивид, но и близките му. Този факт променя радикално не просто отношението на индивида към самия себе си, но и към другите – най-вече към децата му.

Генетичното знание се конструира като прогноза и вероятност, за разлика от традиционното медицинско знание, имащо за своя основа диагнозата – обективна, предполагаща най-висок момент на сигурност в отношението лекар-пациент. То може да бъде разгледано като средство за увеличаване на контрола върху живота на индивидите или като парализа на процеса на вземане на решения чрез т.нар. усещане за предопределеност. Генетичното знание свързва правото на личен избор, респективно автономия, и генетичната отговорност, която предполага съзнание за доброто на другите.

В статията си „Изборът като отговорност“ Джесика Полцър убедително показва, че за индивидите, участващи в генетичен тест за носителство, генетичната отговорност се дефинира едновременно като самоуправление и като отношение спрямо другите, в частност – семейството. Участието се ръководи от следните принципи, едновременно акт на свободна воля и именно посредством нея средство за управление:

задължението да знаеш – носещо посланието, че информираността носи свобода и контрол върху това, което доскоро би могло да бъде определено като съдба, и същевременно правещо индивидите все по-зависими от медико-диагностичната информация;

задължението да управляваш – важно е да си подготвен – контрол по отношение на начина на живот, избора на партньор, избора за деца и т.н.;

задължението да информираш – а именно на базата на съществуващото съзнание за риск и отговорност да разпространиш наличното генетично знание за собствения си риск със значимите други, с които си биологично и социално свързан – семейството, така че апаратът за управление на риска непрекъснато се разраства, включвайки в себе си и нови индивиди, заети в процеса на самоуправление и контрол.[5]

Според Koch: „В генетичното рисково общество [] изборът на повечето хора би бил в унисон със социалната представа за отговорно и рационално поведение“.[6] Нещо повече, дори отказът от участие в подобна генетична мрежа се превръща в селективна, морална опция и в този смисъл в избор[7]. Така едновременно с тенденцията за извършване на генетични изследвания съществува и друга – на отхвърляне и пренебрегване на тяхното значение. Несигурността, съмнението и разполагането на генетичните тестове като вид информация, засягаща цялото семейство, са фактори, които определят подобна съпротива. Генетичната информация се отнася до генетичното състояние на родителите и именно поради това индивидите би следвало да имат право и да не знаят за генетичния си статус. Възниква въпросът с нейната конфиденциалност, правото на достъп и контрол и възникващите проблеми относно евентуална сигнализация, която приема различна форма в различните страни, но на практика съществува навсякъде.

Освен в сферата на пазара на труда и застрахователните услуги, генетичната дискриминация, основаваща се на информация за генетичния статус, би могла да се изяви и в личния живот на засегнатите. Изборът на партньор на базата на такава би могъл да бъде друго проявление, рамкирайки определени индивиди като нежелани. Изборът за подлагането на генетичен тест до голяма степен се определя и е свързан и с репродуктивните решения.

Browner счита, че генетичната информация се интерпретира по специфичен начин: тя се добавя, а не замества съществуващите вече представи за родството, наследствеността и здравето. За повечето индивиди „в риск“ от дадено наследствено заболяване научните обяснения се трансформират на базата на реалните преживявания, спомени и въздействие, с които конкретното заболяване се свързва в конкретното семейство.[8]

 

3. В този смисъл акцент и на настоящата статия е въпросът на кого трябва да принадлежи контролът върху генетичната информация?

Според Holm могат да бъдат очертани три възможни версии:[9]

единствено и само на индивида, от който е извлечена (тук аргументите са, че информацията не би могла да съществува без инициативата на индивида да се подложи на генетичен тест);

на индивида и близките му, без значение дали са генетично или социално свързани;

на обществото и държавата (особено в случаите на риск за обществото или генериране на общественополезно знание).

Така достигаме и до същността на тази статия: може ли генетичната информация да се разглежда като вид собственост и ако да, чия би трябвало да бъде тя – на индивидите или на обществото, представени чрез интересите на биотехнологичните компании и научните изследвания?

Тук аргументацията може условно да се раздели на индивидуалистична и комунитаристка, макар че едновременно и индивидите, които осигуряват генетичен материал, и компаниите и изследователите, ангажирани в генетични изследвания, си служат с понятието за „собственост“ относно употребата на генетична информация.

Признаването на право на собственост дава право на собственика да употребява, дарява, променя или унищожава своята собственост, т.е. предполага отношение между Sub. и Оb., като правото на собственост не е абсолютно или универсално и не изключва наличието на интерес към собствеността от трети лица.

Според индивидуалисткия подход генетичната информация би следвало да се възприема и тълкува като собственост, тъй като повечето индивиди възприемат генетичната си информация като тяхна; защото осигурява най-добрата възможна защита на употребата и достъпа до нея в дългосрочен план; защото е несправедливо компаниите и изследователите да извличат дивиденти само за себе си[10].

Подобно разбиране среща и значителни критики, защото редуцира личността до значението на гените, от които е изградена, като надценява тяхното значение, оперирайки като вид „генетичен есенциализъм“. Признаването на право на собственост и икономическата й равностойност имат потенциал да превърнат генетичната информация в стока, което от своя страна би затруднило развитието на генетични изследвания и би лишило обществото от евентуални блага[11]. В този смисъл интересна теория за собствеността предлага Radin в статията си „Property and personhood“[12], в която различава собственост със сантиментална стойност от заменяема такава. Тя настоява, че стоки, които благоприятстват човешкото благоденствие и заемат централно място в себевъзприемането на индивида, се нуждаят от по-силна закрила от страна на правото и следва да се признаят и третират като лична собственост. Според нея тялото cъщо е такава конституираща личността собственост и следователно това разбиране би могло да се приложи и към понятието „генетична информация‘‘. Според индивидуалисткото разбиране генетичната информация се различава от останалите видове здравна информация, поради което се нуждае от по-специална защита. Тук трябва да отбележим, че ядрото на дискусията относно собствеността върху генетичната информация е концентрирано именно върху извличането на значима информация от суров генетичен материал. Според Allen[13], aко приемем, че ДНК-то принадлежи на индивида, то би следвало да му принадлежи изключително и неотменимо.

Tака достигаме и до комунитаристката перспектива, според която генетичната информация засяга не просто индивида или близките му, но и обществото като цяло. Признаването й като собственост на индивида би затруднило значително научните изследвания и не е целесъобразно. Съществуват и други начини конфиденциалността й да бъде защитена, напр. чрез принципа на информираното съгласие. Именно трудът на изследователите превръща суровият генетичен материал в полезна информация, следователно именно те би трябвало да са реалните собственици на генетичната информация. Основните аргументи тук имат икономически и утилитаристки характер.

От гледна точка на развитието на генетичните изследвания, технологиите и правото тук се сблъскваме и с парадокса на патентоването на новооткрити гени: от една страна, патентите стимулират научния прогрес и иновациите, като допринасят за научния престиж и възможностите за финансиране на бъдещи изследвания; от друга, чисто практически отхвърлят самата идея за иновации, а подчиняването им единствено на пазарни принципи би затруднило достъпа на нуждаещите се, би създало монополи и би превърнало тялото в стока.

Критиките към подобно разбиране са, че често то защитава предимно крупните, финансови интереси на големите биотехнологични компании за сметка тези на индивида или дори обществото. Примери в тази насока не липсват[14]. Очертава се необходимостта от по-широка морална рамка, отчитаща човешкото благоденствие или собствеността като упражняване на право в служба на колективното добро.

 

Заключение

Бързото натрупване и разпространение на откритията в молекулярната генетика и геномиката (изследване на геномите на клетките и организмите) създава нов тип пространство, в което бъдещото здравословно състояние на индивидите се пренася в настоящето, което поне теоретично конституира всеки индивид като потенциално болен, понеже всички сме предразположени към едно или друго заболяване в зависимост от генетичния ни багаж. Големият брой неизвестни или неоткрити до този момент генетични фактори за съществуващи или неизвестни заболявания също поставя предизвикателство към нашето въображение.

Експанзията на генетичните тестове (от диагностичните такива през тестовете за носителство, програмите на пренатална диагностика до употребата на такива, доказващи етнически произход при емигранти[15]) поставя огромен брой неизвестни, свързани с тяхната употреба и импликациите относно живота на хората, спрямо които се прилагат.

Развитието на тези изследвания се основава на благоразумното предположение, че „геномиката ще ни позволи да подобрим чувствително човешката ситуация“, като същевременно проекти като този за човешкия геном по-скоро демонстрират ограниченията в разбирането за гените като „каузални единици“[16]. Пак според същия автор основната цел на геномиката е не модифицирането, а съхраняването, достъпът и интерпретацията на геномна информация. Именно по отношение на последната възникват въпроси с нейната конфиденциалност, употреба и защита както в сферата на личните, така и на обществените взаимоотношения – пазара на труда, застраховането и различните държавни политики. Генетичните тестове предлагат не просто информация като суров материал в процеса на вземане на решение на индивидите, а въображение, което структурира идентичността ни по селективни и незабележими начини. Основният акцент и на настоящата статия е да отчете различните алтернативи на разбирането за генетичната информация 1) като ценен ресурс и 2) като вид собственост, като очертае какво печелим и какво губим, ако приемем, че настоящата правна регулация по въпроса отразява и достиженията на нашето морално разбиране и рефлексия. Генетичната информация предполага интересни ракурси към частното и общото, правата на индивида и правата на общността, като в този смисъл се явява и значим морален проблем, засягащ способността за запазване на индивидуалното достойнство и благото на обществото.

 

Бележки под линия:

[1] Цит. по: Lock, M., V. Nguyen. An Anthropology of Biomedicine. London: Wiley Blackwell, 2010, p. 305.

[2] Murray, S. J. Care and the Self: Biotechnology, Reproduction, And the Good Life. // Philosophy, Ethics, and Humanities in Medicine, 2007, No. 6 (http://www.peh-med.com/content/2/1/6).

[3] Директорът на GlaxoSmithKline относно генетичните изследвания Lon Cardon заявява през 2009 г., че понятията фармогенетика и персонализирана медицина не би трябвало да се използват. Независимо от напредъка в разчитането на човешките вариации, идеята, че лечението ще може да се персонализира, е невъзможно (цит. по: Lock, M., V. Nguyen. Op. cit., p. 309).

[4] В интервю от 2003 г. за „Тайм“ директорът на Националния институт относно човешкия геном Francis Collins обявява, че ще позволи евтино секвестиране на индивидуалния геном и индивидуализирана медицина, базирана на прогнозиране на риска (цит. по: Lock, M., V. Nguyen. Op. cit., p. 309).

[5] Polzer, J. Choice as Responsibility. Genetic Testing as Citizenship Through Familial Obligation and the Management of Risk. // Genetic Governance. Health, Risk and Ethics in the Biotech era. Routledge, 2005, p. 74-87.

[6] Цит. по: Lemke, T. From Eugenics to the Government of Genetic Risks. // Genetic Governance: Health, Risk and Ethics in the Biotech era. Routledge, 2005, p. 95.

[7] Ibid., p. 92.

[8] Цит. по: Lock, M., V. Nguyen. Op. cit., p. 313.

[9] Holm, S. Me, Myself, I – Against Narcissism In the Governance of Genetic Information. // The Governance of Genetic Information: Who Decides? H. Widdows and C. Mullen eds., Cambridge Univetsity Press, 2009, p. 37-39.

[11] Spinello, R. Property Rights In Genetic Information. // Ethics and Information Technology, 2004, p. 30.

[13] Пак там.

[14] Случаят Myriad от 2011 г., свързан с патентоването и монополизирането на достъпа до генетични тестове, свързани с гена за рак на гърдата и яйчниците.

[15] McGonigle, Ian V., and Lauren W. Herman. Genetic Citizenship: DNA Testing and the Israeli Law of Return. // Journal of Law and the Biosciences (early view; online first), 2015 (https://israbib.wordpress.com/2015/07/29/dna-testing/).

[16] Цварт, Х. Геномика и самопознание. Следствие за обществените изследвания и дебати. // Социологически проблеми, 1-2, 2006, с. 47-51.

СПОДЕЛЕТЕ:
Предишна статияПостановяване на съдебно решение преди изтичане на срока за писмени защити
Следваща статияЗа изискуемостта, падежа и забавата при задължението за връщане на дадено при начална липса на основание
Д-р Любослава Костова е координатор към секция „Етически изследвания“, ИИОЗ при БАН от месец юни 2014 г. Едновременно с това е докторант към катедра „Логика, етика и естетика“ във Философски факултет на Софийски университет „Св. Климент Охридски“. През 2016 г. защитава дисертация на тема „Морален избор и дилеми при провеждането на дородова генетична селекция“ с научен ръководител проф. Недялка Видева. През март 2012 г. завършва магистърска програма „Социални изследвания на пола“ с магистърска теза на тема: „Пренаталната диагностика: репродуктивни права, проблеми и перспективи“ с научен ръководител гл. ас. Ася Асенова. Висшето си образование придобива през 2009 г., завършвайки специалност политология в СУ. Завършила е Втора английска езикова гимназия „Томас Джеферсън“ през 2003 г. Професионалният й опит е в сферата на администриране на персонала и човешките ресурси. Изследователските й интереси са насочени в областта на биоетиката, репродукцията, структурата на семейството, феминистката биоетика в частност, медицинска антропология и влиянието на новите технологии.

ОТГОВОРИ

Моля напишете Вашия коментар!
Моля напишете Вашето име тук

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.